Informator uniwersytecki
numer 021
Kwiecień 2023
★
6
Ciekawe przypadki kliniczne
Joanna Borowik [1], Zuzanna Chilimoniuk [2], Aleksandra Chałupnik [2], Aleksandra Borkowska [2], prof. dr hab. n. med. Anna Torres [1]
1 Klinika Ginekologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
2 Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Ginekologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
1 Klinika Ginekologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
2 Studenckie Koło Naukowe przy Klinice Ginekologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie
"16-letnia dziewczynka z zaburzeniami miesiączkowania: jeden objaw – wiele przyczyn"
Wprowadzenie
Nieregularne miesiączkowanie to często spotykany objaw u dziewcząt w okresie trzech pierwszych lat od wystąpienia pierwszej w życiu miesiączki tzw. menarche. W ciągu pierwszego roku od menarche odstępy między miesiączkami mogą wahać się w dość szerokich granicach, a za nieprawidłowe uznaje się odstępy krótsze niż 21 dni lub dłuższe niż 90 dni. W kolejnych dwóch latach odstępy nie powinny być dłuższe niż 45 dni. U większości dziewcząt przyczyna nieregularności pojawiania się miesiączek wynika z tzw. fizjologicznej niedojrzałości osi podwzgórze-przysadka-jajnik, która odpowiada za prawidłowa hormonalną czynność jajników a w konsekwencji, za występowanie regularnych miesiączek. Uważa się, że pełna dojrzałość tej osi pojawia się nawet do 8 lat po menarche.
Jednakże, w niektórych przypadkach odstępstwa od wymienionych wyżej kryteriów mogą być spowodowane poważnymi, a czasami groźnymi dla życia patologiami. Z tego powodu cykle spełniające kryteria nieregularnych dla danego wieku ginekologicznego (wiek ginekologiczny to liczba lat która upłynęła od menarche) zawsze wymagają diagnostyki hormonalnej oraz oceny ginekologicznej i endokrynologicznej. W określonych sytuacjach klinicznych konieczne mogą być także dodatkowe badania obrazowe takie jak ultrasonografia narządu rodnego i badania obrazowe głowy z zastosowaniem metody rezonansu magnetycznego (MR).
Jednym z najczęstszych schorzeń powodujących zaburzenia miesiączkowania u nastolatek jest zespół policystycznych jajników.
Zespół policystycznych jajników charakteryzuje się zaburzeniami miesiączkowania oraz klinicznymi i/lub biochemicznymi objawami nadmiernego wydzielania hormonów androgennych. U niektórych pacjentek obecne są także większe niż norma (objętość > 10mL), jajniki, w których obserwuje się bardzo dużą liczbę małych pęcherzyków. Zespołowi policystycznych jajników często towarzyszy otyłość oraz zaburzenia gospodarki glukozy i insuliny, pod postacią hiperinsulinizmu i insulinooporności.
Diagnoza zespołu policystycznych jajników wymaga spełnienia wymienionych wyżej kryteriów klinicznych lub biochemicznych oraz wykluczenie innych patologii mogących być przyczyną nieregularnego miesiączkowania lub objawów hiperandrogenizmu (nadmierne owłosienia i trądziku), do których należą: choroby tarczycy, hiperprolaktynemia, inne schorzenia przysadki i okolicy siodła tureckiego oraz choroby nadnerczy i guzy jajnika.
Opis przypadku
16-letnia dziewczynka zgłosiła się do Poradni Ginekologii Dziecięcej z powodu zaburzeń miesiączkowania o charakterze nieprawidłowo wydłużonych cykli, które uległy przekształceniu we wtórny brak miesiączki. Była to trzecia wizyta pacjentki w tej poradni.
Podczas dwóch poprzednich wizyt w Poradni, które pacjentka odbyła około 2 lata wcześniej, ocena kliniczna i biochemiczna sugerowała rozpoznanie zespołu policystycznych jajników z obecnością wydłużonych cykli oraz z cechami hipogonadyzmu normogonadotropowego. Zaburzenia miesiączkowania nie wymagały leczenia farmakologicznego. Dodatkowo pacjentka była pod opieką endokrynologiczną z powodu niedoczynności tarczycy oraz otyłości. W tym okresie otrzymała zalecenie regularnych wizyt kontrolnych co minimum 6 miesięcy, których nie wykonała.
Podczas trzeciej wizyty w Poradni Ginekologicznej, która odbyła się po 2 latach od pierwszej, pacjentka prezentowała odmienny obraz kliniczny. W badaniu fizykalnym zwracało uwagę skąpe owłosienie okolicy łonowej i pachowej oraz hipopigmentacja otoczek sutków. Pacjentka nadal była leczona z powodu niedoczynności tarczycy. W ostatnich miesiącach zaobserwowano cechy hipotyreozy mimo zwiększania dawek lewotyroksyny. Pacjentka w ciągu 3 lat schudła ponad 20 kg. W ostatnim roku miewała bóle głowy, które występowały 2 do 3 razy w tygodniu o różnych porach dnia. Ze względu na stłuszczenie wątroby i hipertransaminazemię, zaburzenia przewodnictwa w sercu, okresowo podwyższone wartości ciśnienia tętniczego i kardiomiopatię przerostową w wywiadzie rodzinnym była objęta opieką poradni gastrologicznej oraz kardiologicznej. Na podstawie powyższego obrazu klinicznego w Poradni Ginekologicznej zlecono ponownie badania hormonalne i stwierdzono hipogonadyzm hipogonadotropowy. Całość obrazu klinicznego oraz wyniki badań biochemicznych sugerowały obecność nowej patologii pod postacią zmiany organicznej w okolicy siodła tureckiego. Z tego powodu skierowano pacjentkę na pilne badanie MR okolicy przysadki mózgowej i umówiono pilną hospitalizację w Klinice Endokrynologii. Badania biochemiczne wykonane podczas pobytu w szpitalu wykazały wielohormonalną niedoczynność przysadki (z bardzo niskim poziomem LH, niskim poziomem IGF-1, cechami wtórnej hipotyreozy i wtórnej niedoczynności nadnerczy), z podwyższonym poziomem prolaktyny i stopniowym rozwojem cech panhipopituitaryzmu. Pacjentka zgłaszała nasilające się bóle głowy w okolicy czołowej i potylicznej, które wybudzały pacjentkę w nocy. Po krótkim czasie do obrazu klinicznego dołączyły poliuria, polidypsja oraz niedowidzenie skroniowe prawostronne. Sugerowało to organiczne podłoże zaburzeń. W badaniu obrazowym głowy uwidoczniono zmianę w okolicy siodłowo-nadsiodłowej. Zmodyfikowano leczenie substytucyjne. Z uwagi na szybki rozwój objawów neurologicznych pacjentkę przekazano do Kliniki Neurochirurgii Instytutu “Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” celem pilnego leczenia operacyjnego. Na drodze kraniotomii usunięto guz, który miał utkanie torbieli z kieszonki Rathkego. Okres pooperacyjny powikłany był trzema napadami drgawkowymi wtórnie uogólnionymi w szóstej dobie po operacji.
16-letnia dziewczynka zgłosiła się do Poradni Ginekologii Dziecięcej z powodu zaburzeń miesiączkowania o charakterze nieprawidłowo wydłużonych cykli, które uległy przekształceniu we wtórny brak miesiączki. Była to trzecia wizyta pacjentki w tej poradni.
Podczas dwóch poprzednich wizyt w Poradni, które pacjentka odbyła około 2 lata wcześniej, ocena kliniczna i biochemiczna sugerowała rozpoznanie zespołu policystycznych jajników z obecnością wydłużonych cykli oraz z cechami hipogonadyzmu normogonadotropowego. Zaburzenia miesiączkowania nie wymagały leczenia farmakologicznego. Dodatkowo pacjentka była pod opieką endokrynologiczną z powodu niedoczynności tarczycy oraz otyłości. W tym okresie otrzymała zalecenie regularnych wizyt kontrolnych co minimum 6 miesięcy, których nie wykonała.
Podczas trzeciej wizyty w Poradni Ginekologicznej, która odbyła się po 2 latach od pierwszej, pacjentka prezentowała odmienny obraz kliniczny. W badaniu fizykalnym zwracało uwagę skąpe owłosienie okolicy łonowej i pachowej oraz hipopigmentacja otoczek sutków. Pacjentka nadal była leczona z powodu niedoczynności tarczycy. W ostatnich miesiącach zaobserwowano cechy hipotyreozy mimo zwiększania dawek lewotyroksyny. Pacjentka w ciągu 3 lat schudła ponad 20 kg. W ostatnim roku miewała bóle głowy, które występowały 2 do 3 razy w tygodniu o różnych porach dnia. Ze względu na stłuszczenie wątroby i hipertransaminazemię, zaburzenia przewodnictwa w sercu, okresowo podwyższone wartości ciśnienia tętniczego i kardiomiopatię przerostową w wywiadzie rodzinnym była objęta opieką poradni gastrologicznej oraz kardiologicznej. Na podstawie powyższego obrazu klinicznego w Poradni Ginekologicznej zlecono ponownie badania hormonalne i stwierdzono hipogonadyzm hipogonadotropowy. Całość obrazu klinicznego oraz wyniki badań biochemicznych sugerowały obecność nowej patologii pod postacią zmiany organicznej w okolicy siodła tureckiego. Z tego powodu skierowano pacjentkę na pilne badanie MR okolicy przysadki mózgowej i umówiono pilną hospitalizację w Klinice Endokrynologii. Badania biochemiczne wykonane podczas pobytu w szpitalu wykazały wielohormonalną niedoczynność przysadki (z bardzo niskim poziomem LH, niskim poziomem IGF-1, cechami wtórnej hipotyreozy i wtórnej niedoczynności nadnerczy), z podwyższonym poziomem prolaktyny i stopniowym rozwojem cech panhipopituitaryzmu. Pacjentka zgłaszała nasilające się bóle głowy w okolicy czołowej i potylicznej, które wybudzały pacjentkę w nocy. Po krótkim czasie do obrazu klinicznego dołączyły poliuria, polidypsja oraz niedowidzenie skroniowe prawostronne. Sugerowało to organiczne podłoże zaburzeń. W badaniu obrazowym głowy uwidoczniono zmianę w okolicy siodłowo-nadsiodłowej. Zmodyfikowano leczenie substytucyjne. Z uwagi na szybki rozwój objawów neurologicznych pacjentkę przekazano do Kliniki Neurochirurgii Instytutu “Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” celem pilnego leczenia operacyjnego. Na drodze kraniotomii usunięto guz, który miał utkanie torbieli z kieszonki Rathkego. Okres pooperacyjny powikłany był trzema napadami drgawkowymi wtórnie uogólnionymi w szóstej dobie po operacji.
Podsumowanie
Przedstawiony przypadek jest przykładem trudnej sytuacji klinicznej, w której u jednej pacjentki występowały trzy problemy zdrowotne (niedoczynność tarczycy, hipogonadyzm normogonadotropowy oraz wielohormonalna niedoczynność przysadki) mogące manifestować się z występowaniem wydłużonych cykli miesiączkowych oraz pierwotnym lub wtórnym brakiem miesiączki. Rozpoznanie zespołu policystycznych jajników u pacjentek nastoletnich jest trudne, ponieważ niektóre z jego charakterystycznych objawów np. trądzik, nieregularne miesiączki mogą być fizjologiczne dla tego okresu życia. Stąd postawienie diagnozy nierzadko wymaga wydłużonej, czasami kilkuletniej obserwacji, w trakcie której podczas regularnych wizyt kontrolnych, ponawiana jest ocena kliniczna oraz biochemiczna. Ocena taka jest również niezbędna, aby ponawiać wykluczenie innych potencjalnie groźnych dla życia schorzeń.
Podsumowując z opisu przedstawionego przypadku można wyciągnąć dwa istotne wnioski. Dotyczą one pewnych aspektów opieki nad pacjentem, które z jednej strony są oczywiste, a z drugiej strony bywają trudne do osiągniecia. Pierwszy dotyczy istotności przestrzegania zalecanych wizyt kontrolnych, dostępności do opieki specjalistycznej, jak również potrzeby opieki nad zdrowiem pacjenta ze strony lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ), który w sposób holistyczny mógłby nadzorować i koordynować opiekę specjalistyczną. Brak przepływu informacji pomiędzy lekarzami POZ a specjalistami, jak również brak skoordynowania opieki nad wymagającym wielospecjalistycznej opieki pacjentem może skutkować niepożądanymi skutkami w postaci opóźnionego rozpoznawania schorzeń lub nieprawidłowo prowadzonego leczenia.
Drugi wniosek dotyczy faktu, że ten sam objaw – w przypadku przedstawionej pacjentki zaburzenia miesiączkowania – może być wynikiem dwóch lub trzech różnych patologii ujawniających się w różnym czasie, i wskazuje na potrzebę okresowej weryfikacji stawianych rozpoznań, szczególnie jeśli, tak jak w przypadku zespołu policystycznych jajników, są one tzw. diagnozami wynikającymi z wykluczenia innych schorzeń.
Przedstawiony przypadek jest przykładem trudnej sytuacji klinicznej, w której u jednej pacjentki występowały trzy problemy zdrowotne (niedoczynność tarczycy, hipogonadyzm normogonadotropowy oraz wielohormonalna niedoczynność przysadki) mogące manifestować się z występowaniem wydłużonych cykli miesiączkowych oraz pierwotnym lub wtórnym brakiem miesiączki. Rozpoznanie zespołu policystycznych jajników u pacjentek nastoletnich jest trudne, ponieważ niektóre z jego charakterystycznych objawów np. trądzik, nieregularne miesiączki mogą być fizjologiczne dla tego okresu życia. Stąd postawienie diagnozy nierzadko wymaga wydłużonej, czasami kilkuletniej obserwacji, w trakcie której podczas regularnych wizyt kontrolnych, ponawiana jest ocena kliniczna oraz biochemiczna. Ocena taka jest również niezbędna, aby ponawiać wykluczenie innych potencjalnie groźnych dla życia schorzeń.
Podsumowując z opisu przedstawionego przypadku można wyciągnąć dwa istotne wnioski. Dotyczą one pewnych aspektów opieki nad pacjentem, które z jednej strony są oczywiste, a z drugiej strony bywają trudne do osiągniecia. Pierwszy dotyczy istotności przestrzegania zalecanych wizyt kontrolnych, dostępności do opieki specjalistycznej, jak również potrzeby opieki nad zdrowiem pacjenta ze strony lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ), który w sposób holistyczny mógłby nadzorować i koordynować opiekę specjalistyczną. Brak przepływu informacji pomiędzy lekarzami POZ a specjalistami, jak również brak skoordynowania opieki nad wymagającym wielospecjalistycznej opieki pacjentem może skutkować niepożądanymi skutkami w postaci opóźnionego rozpoznawania schorzeń lub nieprawidłowo prowadzonego leczenia.
Drugi wniosek dotyczy faktu, że ten sam objaw – w przypadku przedstawionej pacjentki zaburzenia miesiączkowania – może być wynikiem dwóch lub trzech różnych patologii ujawniających się w różnym czasie, i wskazuje na potrzebę okresowej weryfikacji stawianych rozpoznań, szczególnie jeśli, tak jak w przypadku zespołu policystycznych jajników, są one tzw. diagnozami wynikającymi z wykluczenia innych schorzeń.
Słowa kluczowe: hipopituitaryzm, niedoczynność przysadki, amenorrhoea secundaria, oligomenorrhea
Redakcja zajmuje się opracowaniem dostarczonych materiałów do artykułów i nie odpowiada za ich wartość merytoryczną. Za wartość merytoryczną odpowiadają ich twórcy.
© 2022 Centrum Symulacji Medycznej UM w Lublinie