Informator uniwersytecki
Osiągnięcia Kliniki Diagnostyki i Mikrochirurgii Jaskry UM Lublin
Z przyjemnością informujemy, iż w jednym z lutowych numerów czasopisma JAMA-Journal of the American Medical Association o wartościach 200 pkt i IF -45,54, ukazała się publikacja pt."Association of rare CYP39A1 variants with exfoliation syndrome involving the anterior chamber of the eye", której współautorami są pracownicy Kliniki Diagnostyki i Mikrochirurgii Jaskry UM - prof. dr hab. Tomasz Żarnowski i dr hab. n. med. Ewa Kosior-Jarecka.
Prof. Tomasz Żarnowski jest kierownikiem Katedry Okulistyki i Kliniki Diagnostyki i Mikrochirurgii Jaskry UM w Lublinie, Konsultant Wojewódzki woj. lubelskiego w dziedzinie Okulistyki
Klinika Diagnostyki i Mikrochirurgii Jaskry pod kierunkiem prof. Tomasza Żarnowskiego regularnie plasuje się w pierwszej trójce ośrodków w Polsce pod względem liczby przeprowadzanych operacji przeciwjaskrowych. Pracownicy Kliniki prowadzą diagnostykę i leczenie jaskry wykraczające poza makroregion, wykonują nowatorskie zabiegi operacyjne oraz prowadzą zaawansowane badania naukowe.
Jaskra jest schorzeniem na które cierpi 1-2% ludności świata i ze względu na proces starzenia się społeczeństwa liczba chorych wzrasta. Należy podkreślić, że jaskra należy do największych wyzwań w okulistyce i pomimo znacznego postępu w diagnostyce i leczeniu pozostaje jedną z głównych przyczyn nieodwracalnej utraty widzenia. Kluczowe jest właściwe rozpoznanie rodzaju jaskry (otwartego i zamkniętego kąta) i określenie, u których chorych jaskra może doprowadzić do niepełnosprawności. Należy rozsądnie oddzielić pacjentów, którzy wymagają jedynie obserwacji od tych, u których konieczne jest leczenie. Intensywność terapii dopasowuje się indywidualnie w zależności od tempa progresji zmian jaskrowych. W prowadzeniu chorych na jaskrę konieczne jest doświadczenie kliniczne lekarza, bowiem terapia jest ustalana indywidualnie dla każdego pacjenta. Kierunkiem badań na świecie, który rozwija się dynamicznie i umożliwia rozwinięcie podejścia zindywidualizowanego jest genetyka jaskry. Przykładem może być związek między obecnością mutacji genu miocyliny a ciężkim przebiegiem jaskry, co powinno skłaniać okulistę do wcześniejszego leczenia operacyjnego pacjenta. Wieloletnie doświadczenie posiadają pracownicy Kliniki Diagnostyki i Mikrochirurgii Jaskry Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, którzy pod kierunkiem Kierownika Kliniki prof. Tomasza Żarnowskiego prowadzą diagnostykę i leczenie pacjentów z jaskrą. Wykonują też skomplikowane operacje zaćmy u najbardziej wymagających pacjentów z wykorzystaniem nowoczesnych technik i zastosowaniem różnorodnych implantów soczewkowych i przeciwjaskrowych.
Zarówno naukowo jak i klinicznie (bo obie te aktywności powinny być ściśle powiązane a spotykane problemy kliniczne rozwiązywane przy użyciu narzędzi nauki) Klinika Jaskry specjalizuje się w: genetyce jaskry, modyfikacjach operacji przeciwjaskrowych, neuroprotekcji, zespole pseudoeksfoliacji i jaskrze normalnego cisnienia. W ostatnim kilku latach na materiale własnym, opublikowano liczne prace oryginalne w renomowanych czasopismach stanowiących „światowy top” w odniesieniu do jaskry (J Glaucoma, Ophthalmology, Acta Ophthalmologica, Eye, Clin Ophthalmol, Exp Eye Res, PLOS One, Mol Vision, J Clin Med), ale także 3 prace w Nature Genetics i jedną w JAMA na temat genetyki jaskry (w czterech ostatnich pracach współautorami są prof. Tomasz Żarnowski, dr hab. Ewa Kosior-Jarecka, dr med. Urszula Łukasik).
Badania genetyczne w naszej klinice rozpoczęły się od badań SNP (single nucleotide polymorphism) dla wybranych typów jaskry (głównie jaskry normalnego ciśnienia – habilitacja Ewa Kosior-Jarecka). Ten typ badań nie jest łatwy do publikowania, ponieważ pojedynczy ośrodek nie jest w stanie zgromadzić wystarczającej liczby próbek do uzyskania korelacji statystycznych. Potrzebne są dużo większe grupy i zróżnicowanie materiału genetycznego, aby nie ograniczać wniosków do populacji polskiej.
Badania najnowsze, oparte o wieloletnie kontakty z SNEC (Singapore National Eye Centre) polegają na 2-stopniowym poszukiwaniu asocjacji pomiędzy wytypowanymi genami oznaczonymi w procesie sekwencjonowania całego genomu a występowaniem określonego typu jaskry (zamkniętego kąta lub pseudoeksfoliacyjnej) (GWAS – genome-wide association study). Pozwalają na określenie czy dany typ jaskry jest związany z obecnością badanych wariantów genowych prowadzących do upośledzonej funkcji białka obecnego w tkankach oka i którego funkcja wiąże się ze szlakami patogenezy jaskry. Do osiągnięcia tego celu potrzebne są dwie kohorty: discovery cohort oraz validation cohort obie podzielone na grupę kontrolną i grupę jaskrową. Każdy tego typu projekt wymaga przebadania w sumie około 20000 pacjentów (próbki pochodzą z kilkunastu krajów), badanie WES (whole exome sequencing) dla jednego pacjenta to koszt około 100 euro. Sukcesem grupy badawczej, do której należy nasza klinika, było wskazanie związku wariantów genu CACNA1A kodującego podjednostki kanału wapniowego oraz genu CYP39A1 z jaskrą pseudoeksfoliacyjnej oraz wskazanie 5 nowych genów związanych z rozwojem jaskry zamykającego kąta. Organizatorem badania jest grupa okulistów i genetyków z Singapuru, którzy w oparciu o poważne środki finansowe (każdy grant to ponad 2mln USD) utworzyli partnerstwo ośrodków zajmujących się badaniami nad jaskrą. Kryterium włączenia do konsorcjum było uznanie wiarygodności i jakości dostarczanych próbek. Nasz ośrodek zostal włączony jako jedyny w Polsce i jeden z nielicznych w Europie. Badania będą kontynuowane.
Opisywane w artykule prace autorów z naszego Uniwersytetu: Tomasz Żarnowski, Ewa Kosior-Jarecka, Urszula Łukasik
- A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome. Nature Genetics 2015; 47(4): 387-392.
- Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma. Nature Genetics 2016; 48(5): 556-562.
- Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci. Nature Genetics 2017; 49(7): 993-1004.
- Association of rare CYP39A1 variants with exfoliation syndrome involving the anterior chamber of the eye. JAMA 2021; 325(8):753-764.
zdjęcia nr 1: Zespół lekarzy Kliniki Diagnostyki i Mikrochirurgii Jaskry.
zdjęcie nr 2: prof. Tomasz Żarnowski (po prawej), z emerytowanym Kierownikiem I Kliniki Okulistyki UM Lublin, prof. Zbigniewem Zagórskim, twórcą nowoczesnej okulistyki w Lublinie.
zdjęcie nr 3: Kierownictwo partnerstwa badań genetycznych w jaskrze. prof. T.Żarnowski z prof. T. Aungiem z Singapuru, prof. D. Friedmanem (Boston, Harvard) i prof. G. Guzzardem (Londyn) podczas Międzynarodowego Kursu Jaskrowego w Lublinie
Centrum Wsparcia Nauki i Rozwoju
